Cómo vivir con enfermedades huérfanas

Por Xochilt Izquierdo @chotarie

I never saw a wild thing sorry for itself.

A small bird will drop frozen dead from a bough

without ever having felt sorry for itself.

Self Pity, D.H. Lawrence

Jhonny Hernández - Síndrome de Hunter.
Cortesía de Jhonny Hernández.

Jhonny Hernández es ingeniero industrial, está próximo a cumplir 33 años, y desde los cuatro, sus padres supieron que no era como los demás. En realidad es como pocos, es uno de esos seres humanos que agradeces conocer por lo que son como personas. Uno de esos que aparece para abofetearte tus más estúpidas creencias y devolverte a la realidad. Te recuerda en qué consiste la vida, y es como si te dijera a gritos: ¿qué estás esperando para ser lo que tú decidas ser? Y es que él decidió llevar una vida normal, por lo que actualmente trabaja en el Instituto de Desarrollo Urbano, IDU, y cuenta con una hoja de vida de más de siete años de experiencia laboral.

“Cada etapa de la vida, para mí, ha sido un reto”, dice, “y no te lo digo desde una posición de víctima; si hay cosas en la vida, que no me gustan, es que me tengan lástima. Yo no le tengo lástima a nadie”. Jhonny tiene mucopolisacaridosis tipo II, mejor conocido como Síndrome de Hunter. Es una enfermedad genética que nace con la persona, de carácter hereditario. En la ruleta de la vida, a Jhonny le tocó vivir en un organismo que falla al producir una enzima necesaria para procesar largas cadenas de azúcares presentes en cada una de nuestras células, necesarias a la hora de construir huesos, cartílagos, tendones y córneas entre otros. Es por esto que Jhonny mide muy por debajo de lo normal, tiene rasgos fuertes en su rostro, y sus manos no se pueden abrir del todo.

El Síndrome de Hunter hace parte de las enfermedades catalogadas como “huérfanas”. Esta denominación obedece al hecho de que en Colombia, y en el mundo entero, existe poco o nulo conocimiento, investigaciones y recursos para tratar estas patologías. En el país, se considera a una enfermedad huérfana si esta afecta a menos de una persona en 5000; en total, son tres millones y medio de colombianos que sufren alguna patología dentro de las más de 1800 registradas. Alrededor del mundo son casi 7000 enfermedades de las cuales menos del 1% cuenta con un tratamiento definido.

El Síndrome de Fabry se transmite por vía hereditaria.
Foto de www.fabryahora.com

El acceso a los medicamentos es uno de los grandes retos de quienes padecen este tipo de enfermedades, y esto se debe a sus altos costos. A Jhonny le tomó siete meses lograr que la entidad promotora de salud a la cual pertenece le aprobara una infusión cada ocho días como remplazo de la enzima faltante; infusión necesaria para frenar la enfermedad, que si bien no resarce los daños, sí evita que aparezcan nuevos síntomas.  Sin embargo, el proceso puede durar hasta dos años ya que el trato con las EPS “puede ser desgastante”, según señala Natalia Ospina, trabajadora social de Colombia Saludable, asociación, que entre otras actividades, se dedica a asesorar a los pacientes. “Se trata de demostrar que la persona está enferma, y que requiere ser tratada, para que la entidad de salud asuma los costos, lo cual al final se logra interponiendo una tutela”, explica.

Los Síndromes de Hunter, Gaucher y Fabry —que tienen en común la ausencia de una enzima, distinta en cada caso— evolucionan en la medida en que el paciente es consciente de su patología y actúa oportunamente. “Mucha de la responsabilidad a la hora de detectar la enfermedad, recae en los padres, en que ellos se interesen y tengan la voluntad de que su hijo viva en unas mejores condiciones”, dice la trabajadora social. Y es que en cuanto más temprano se detecte, mayor es el control que se puede tener. “Estas enfermedades no tienen cura, pero son de las pocas que tienen tratamiento”.

Uno de los obstáculos a los que se enfrentan estas personas es que las enfermedades pueden ser confundidas a la hora de ser diagnosticadas, y esto se debe a que los médicos tradicionales no conocen sobre el tema. Por ejemplo, una de las alteraciones del Síndrome de Fabry, y que tiene lugar en el sistema nervioso, consiste en el poco control que el cuerpo ejerce sobre la temperatura del mismo, lo que desemboca en que las personas no toleren una actividad física intensa, como el ejercicio, y que en principio, se crea que la falta de dinamismo sea producto de la pereza o de una “poca afinidad al deporte”, por decir algo.

Miglustat es un medicamento usado para
controlar el Síndrome de Gaucher,
cuando este es de tipo leve o moderado y cuando la
persona no puede o no debe ser tratada con la
terapia tradicional de reemplazo enzimático.

La enfermedad de Gaucher por su parte, puede alterar aspectos como la vida laboral dado que algunos de sus síntomas más frecuentes son la falta de energía y de ánimo, así como una fatiga generalizada. “Si las personas llegan con una hoja de vida en la que se ve que han saltado de trabajo en trabajo, se puede deducir que no fue posible para ellos cumplir con sus obligaciones”, explica Natalia.  El problema es cuando esto ocurre y no han sido diagnosticados, es por esto que los pequeños síntomas o señales deben ser tenidos en cuenta en una completa valoración médica. En cuanto a la vida amorosa, y esto para cualquier enfermedad de tipo genético, es complicado, dado que siempre existe el riesgo de transmitir la enfermedad a los descendientes. Y las pocas alternativas que hay, como la fecundación in vitro o el diagnóstico preimplantacional, están fuera del alcance de la mayoría de los bolsillos de quienes padecen este tipo de enfermedades.

A pesar del abandono en el que se encuentran dichas patologías, se han dado pasos en el camino de integrarlas a la vida del país. En 2010, se aprobó la Ley 1032, en la que se les reconoce como una realidad que debe ser atendida integralmente por el Estado, el cual debe procurar el cubrimiento de las necesidades médicas y sicosociales de quienes las padecen. Sin embargo, aún hacen falta políticas públicas dirigidas a esta población, que lejos de actuar de manera paternalista, se requiere que promuevan proyectos de autosostenibilidad que les permitan a estas personas desenvolverse dentro de la sociedad, a pesar de sus limitaciones, como es el caso de Jhonny Hernández.